Metabolismo mineral en niños en diálisis peritoneal crónica / Mineral metabolism in patients on chronic peritoneal dialysis

Introduction: Children with chronic kidney disease (CKD) and receiving peritoneal dialysis (PD) have disorders of mineral metabolism that impact their growth, survival and cardiovascular functions. New molecular markers offer a better understanding of the pathophysiology of this disease. Objective: To characterize some components of mineral metabolism, with emphasis on FGF23/Klotho and cardiovascular functions (CV) of these patients. Patients and Method: Prospective observational cohort study. Exclusion criteria: serum 25 (OH) vitamin D < 20 ng/ml, peritonitis within the last two months and active nephrotic syndrome. Calcemia, phosphemia, parathyroid hormone (PTH), 25 (OH) vitD3, 1.25 (OH) vitD3, FGF23 and Klotho in plasma were measured. FGF23 and Klotho were quantified in healthy children as a control group. Echocardiography was performed calculating the left ventricular mass index (LVMI). Descriptive statistics analysis, Pearson correlation coefficient for association among variables and multivariate analysis were conducted. Results: 33 patients, 16 males, aged between 1.2 and 13.4 years were included. Age of onset for PD: 7.3 +/- 5.0 years, time receiving PD: 13.5 +/- 14.5 months. The plasma concentration of 25 (OH) vitD3 was 34.2 +/- 6.3 pg/ml. Calcemia and phosphemia values were 9.8 ± 0.71 and 5.4 +/- 1.0 mg/dl respectively. PTH was 333 +/- 287 pg/ml. FGF23 in plasma was 225.7 +/- 354.3 pg/ml and Klotho 131.6 +/- 72 pg/ml, and in the controls ( n = 16 ), it was 11.9 +/- 7.2 pg/ml and 320 +/- 119 pg/ml, respectively. The residual and total dose of dialysis (KtV) was 1.6 +/- 1.3 and 2.9 +/- 1.6, respectively. FGF23 levels significantly correlated with calcium (p < 0.001, r = 0.85), and inversely with residual KtV, showing no relationship with phosphemia. Klotho level correlated negatively with residual KtV and also, it showed a negative association with chronological age and age at onset of PD. LVMI > 38 g/m² was confirmed in 20/28 patients...

Introducción: Los niños portadores de Enfermedad renal crónica (ERC) en diálisis peritoneal (DP) presentan alteraciones del metabolismo mineral que afectan su crecimiento, estado cardiovascular y sobrevida. Nuevos marcadores moleculares representan una mejor comprensión de la fisiopatología de esta enfermedad. Objetivo: Caracterizar componentes del metabolismo mineral, con énfasis en FGF23/Klotho, y estado cardiovascular (CV) en este grupo de pacientes. Pacientes y Método: Estudio prospectivo observacional. Criterios de exclusión: niveles de 25 (OH) vitamina D < 20 ng/ml, peritonitis hasta 2 meses previos y síndrome nefrótico activo. Se midió calcemia, fosfemia, paratohormona (PTH), 25 (OH) vitD3, 1,25 (OH) vitD3, FGF23 y Klotho en plasma. Se cuantificó FGF23 y Klotho en niños sanos como grupo control. Se efectuó ecocardiografía, calculándose el índice de masa ventricular izquierda (IMVI). Se realizó análisis estadístico descriptivo, coeficiente de correlación de Pearson para asociación entre variables y análisis multivariado. Resultados: Se incluyeron 33 pacientes, 16 varones, edad 1,2 a 13,4 años. Edad de inicio de DP: 7,3 +/- 5,0 años, tiempo en DP: 13,5 +/- 14,5 meses. El nivel plasmático de 25 (OH) vitD3 fue 34,2 +/- 6,3 pg/ml. Los valores de calcemia y fosfemia fueron 9,8 +/- 0,71 y 5,4 +/- 1,0 mg/dl respectivamente. La PTH fue de 333 +/- 287 pg/ml. El FGF23 en plasma fue de 225,7 +/- 354,3 pg/ml y Klotho 131,6 +/- 72 pg/ml, y en los controles (n = 16) fue de 11,9 +/- 7,2 pg/ ml y 320 +/- 119 pg/ml, respectivamente. La dosis de diálisis (KtV) residual y total fue de 1,6 +/- 1,3 y 2,9 +/- 1.6, respectivamente. El nivel de FGF23 se correlacionó significativamente con la calcemia (p < 0,001, r = 0,85), e inversamente con el KtV residual, sin mostrar relación con la fosfemia. El nivel de Klotho...

Síndrome nefrótico congénito por mutación del gen de la nefrina: caso clínico / Congenital nephrotic syndrome due to mutation of nephrine gene: clinical case

Congenital Nephrotic Syndrome (CNS) is defined as a corticoresistant nephrotic syndrome which appears in the first 90 days of life. NPHS1 gene mutations, codifying nephrine cause nearly 40 percent of the cases. Such a clinical case has not yet been described in Chile. Objective: Describe a patient with CNS and his genetic study. Clinical case: Full-term 38 week male newborn, birth weight 2620 gr, height 48,5 cm, ALPGAR 9/10. Head circumf: 33 cm. First child, well controlled pregnancy. 16 days after birth, he develops edema, massive proteinuria (3,2 gr/ dl), hypoalbuminemia (0,79 mg/dl) and hypercholesterolemia ( total cholesterol: 318 mg/dl). Renal sonogram showed increase in size and echogenicity in both kidneys, and loss of corticomedullar differentiation. Renal biopsy showed diffuse mesangial glomeruloesclerosis. Genetic study for NPHS1 was performed through direct sequencing of 29 exons and adjacent regions of introns chromosome 19q13.1. Analysis disclosed C567X, ho-mozygote mutation. Conclusions: The first case of Nephrine mutation causing CNSis described in Chile. The importance of genetic studies in these patients is highlighted for clinical decision making.

El síndrome nefrótico congénito (SNC) se define como un síndrome nefrótico córticoresistente que aparece en los primeros 90 días de vida. Mutaciones en el gen NPHS1 que codifica a la nefrina son causantes de aproximadamente del 40 por ciento de los niños con SNC. En Chile no se ha descrito hasta ahora esta mutación asociada al cuadro clínico. Objetivo: Describir el caso de un paciente con SNC y su estudio genético. Caso clínico: Paciente de sexo masculino, RNT 38 semanas, PRN 2620 gr, TN 48,5 cm APGAR 9/10. CC: 33 cm. Embarazo controlado primer hijo. A los 16 días comienza con edema, proteinuria masiva (3,2 gr/dl), hipoalbuminemia (0,79 mg/dl) e hipercolesterolemia (colesterol total: 318 mg/dl). Se descarta TORCH (-). La ecografía renal mostró un aumento de tamaño y de ecogenicidad de ambos riñones, pérdida de diferenciación corticomedular. La biopsia renal se informó como glomeruloesclerosis mesangial difusa. El estudio genético para NPHS1 se realizó por secuenciación directa de los 29 exones y las regiones adyacentes de los intrones en el cromosoma 19q13.1 El análisis demostró una mutación C567X, homocigoto. Conclusiones: Se describe el primer caso de mutación para Nefrina en un SNC chileno. Se destaca la importancia del estudio genético en estos pacientes debido a las implicancias en las decisiones clínicas y terapéuticas.

El síndrome nefrótico y el diagnóstico genético en pediatría / Inheritance genetics of nephrotic syndrome

Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome (SRNS) is found in approximately 20 percent of patients with Nephrotic Syndrome (NS). Podocyte-gen mutations are diagnosed in a half of these children. Nephrin (NPHS1), podocin (NPHS2) and Wilms tumor suppressor gene (WT1) are the most frequently founded mutations. These patients usually progress to End Stage Renal Disease (ESRD). Objective: Current concepts in genetic diagnostic of NS in pediatrics are presented. A local experience is analyzed. In Chilean pediatric patients with SRNS, a mutational analysis of the NPHSl and NPHS2 gene was carried out by direct sequencing of the coding regions following polymerase chain reaction (PCR) amplification of genomic leukocyte DNA with flanking intronic primers. For WTl (exon 8 and exon 9), PCR of these fragments were done. Thirty-three patients were included, 17 males, 11,1 +/- 6.8 years. 54 percent of them developed ESRD, 12 patients were transplanted at the time of the analysis, 5 were under dialysis therapy, and 16 children correspond to ESRD Stage 3 and 4. Genetic analysis showed a gen mutation in 9 patients, NPHSl in 3 and NPHS2 in 6 of them. All genetic NS patients were cyclosporine-resistant. Post transplant relapse of NS was lower in genetic patients (p < 0.05). Conclusion: SRNS in children should be always evaluated from a genetic approach in order to avoid long-term immunosuppression, and to anticipate a clinical evolution after kidney transplantation.

En pediatría, el 20 por ciento de los pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Idiopático son corticoresistentes (SNCR). Aproximadamente la mitad de ellos corresponden a mutaciones de genes que codifican proteínas del podocito. Las mutaciones más frecuentes corresponden al gen de la nefrina (NPHS1), la podocina (NPHS2) y del gen supresor del tumos de Wilms (WT1). Estas formas hereditarias no responden a tratamientos inmu-nosupresores y pueden progresar a enfermedad renal terminal (ERT). Objetivo: Revisar el estado actual del diagnóstico genético en Síndrome Nefrótico en niños, y presentar esta experiencia nacional de esta patología. Para el estudio de pacientes pediátricos chilenos, se realizó análisis de mutación del gen NPH2 por secuen-ciación directa de la regiones codificantes por PCR para la amplificación del DNA genómico leucocitario con partidores de acompañamiento intrónico. Para nefrina se procedió a extraer el DNA genómico, y se realizó la búsqueda de mutaciones de NPHSl por secuenciación directa de los 29 exones codificantes y las uniones intrónicas adyacentes, mientras que para el estudio de WTl se practicó el análisis mutacional de los exones 8 y 9, realizado por secuenciación directa del producto amplificado de WT1-PCR. Se han estudiado 33 pacientes provenientes de 29 familias, 17 varones, edad 11,1 +6,8 años. Dieciocho pacientes (54 por ciento) evolucionaron a ERT. Doce pacientes estaban trasplantados, 5 en diálisis, y 16 estaban en etapas 3-4 de enfermedad renal crónica. El estudio genético identificó mutaciones en 9 pacientes (27 por ciento), 3 correspondieron a NPHS1, 6 a NPHS2. Ningún caso con mutación respondió a tratamiento de Ciclosporina A (CsA), y las recaídas posttrasplante fueron significativamente menores en el grupo con mutación (+). Conclusión: Las mutaciones en estos genes deben ser estudiadas en cada niño con SNCR con el fin de evitar tratamientos prolongados e inefectivos, y anticipar la evolución después del trasplante renal.

Pérdidas proteicas peritoneales en niños portadores de síndrome nefrótico en diálisis peritoneal / Peritoneal protein loss in children suffering from nephrotic syndrome undergoing peritoneal dialysis

Primary Nephrotic Syndrome (NS) responds favorably to steroids in 80-90 percent of cases. Most corticoresistant (CR) patients evolve into Chronic Renal Failure (CRF), Of unknown origin, a permeability factor in these patient's serum has been reported, with some known effects in membranes including the peritoneum. Objective: To evaluate peritoneal protein loss in CR children on Chronic Peritoneal Dialysis (CPD). Patients and Methods: Four year retrospective analysis. Group 1 included 9 CR children, Group 2 was a control group of 10 children with CRF of other causes on CPD. Children in both groups were comparable in age, gender, weight, body surface, duration of CPD, concentration of solution, modality and dose of dialysis. Both groups were evaluated at 1, 6 and 12 months after admission. Results: No differences were observes in biochemical parameters: creatinine, urea nitrogen, calcium, phosphorus. PTH (Parathyroid hormone) was significantly higher in the control group (164 +/- 144 vs 564 +/- 454 pg/dl p < 0,05), albumin was lower in NS patients at the beginning (2.27 +/- 0.63 gr/dl vs 3.62 +/- 1.45 gr/dl p < 0,05) and end (2.8 +/- 0.5 gr/ dl vs 3.9 +/- 0.86 gr/dl, p < 0,05) of the evaluation. Peritoneal protein loss was significantly larger in the index group at the beginning (3,41 +/- 2,01 vs 1,76 +/- 1,45 gr/m7dia), and end (4,27 +/- 3,47 vs 1,66 +/-1,31 gr/m7dia, (p < 0.05) of the evaluation. The same happened with urinary loss: while there was no difference in protein intake, peritoneal KtV or total KtV between groups, residual KtV was significantly lower among NS patients at the end of the study, suggesting an earlier drop in residual renal function. No differences were observed in rates of peritonitis between groups in the study period. Conclusion: Peritoneal protein loss in CPD children with NS are significantly larger than other patients in CPD, suggesting a possible systemic permeability factor in these patients.

El Síndrome Nefrótico primario (SN) responde favorablemente a corticoides en un 80-90 por ciento de los casos. Los pacientes cortico resistentes (SNCR) evolucionan, en su gran mayoría, a insuficiencia renal crónica (IRC). De etiología desconocida, se ha reportado la presencia de un factor de permeabilidad (FP) en el suero de estos pacientes, con algunos efectos conocidos a nivel de otras membranas biológicas, incluyendo el peritoneo. Objetivo: Evaluar las pérdidas proteicas vía peritoneo en niños con SNCR en diálisis peritoneal crónica (DP). Pacientes y Método: Análisis retrospectivo de 4 años (2003-2007), Se incluyeron 9 pacientes portadores de SNCR (grupo 1), y un grupo control de 10 niños en DP portadores de IRC por otra etiología (grupo 2). Se evaluó a los 2 grupos al mes 1 y 6 ó 12 de su ingreso. Los grupos fueron comparables respecto a edad, sexo, peso, superficie corporal, tiempo en DP, concentración de dextrosa utilizada, modalidad dialítica y dosis de diálisis. Resultados: No se observó diferencias de los parámetros bioquímicos (creatinina, nitrógeno ureico, calcio, fósforo). La hormona paratiroidea (PTH) fue significativamente mayor en el grupo control (164 +/- 144 vs 564 +/- 454 pg/dl p < 0,05), y la albúmina fue menor en los pacientes con SN al inicio (2,27 +/- 0,63 gr/dl vs 3,62 +/- 1,45 gr/dl p < 0,05) y al final de la evaluación (2,8 +/- 0,5 gr/dl vs 3,9 +/- 0,86 gr/dl, p < 0,05). Las pérdidas proteicas peritoneales fueron significativamente mayores en el grupo 1 vs el grupo 2 al ingreso: 3,41 +/- 2,01 vs 1,76 +/- 1,45 gr/m²/día, y al final de la evaluación: 4,27 +/- 3,47 vs 1,66 +/-1,31 gr/m²/día, (p < 0,05) respectivamente. Lo mismo ocurrió con las pérdidas urinarias. No hubo diferencias en la ingesta proteica, KtV peritoneal ni KtV total entre los grupos, mientras que el KtV residual fue significativamente menor en los pacientes nefróticos al término del estudio, sugiriendo una caída más precoz de la función renal residual. Tampoco...

Síndrome hemolítico urémico en Chile: presentación clínica, evolución y factores pronósticos / Hemolytic-uremic syndrome in Chile: clinical features, evolution and prognostic factors

Background: Hemolytic-uremic syndrome (HUS) is characterized by acute renal failure, microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia. Aim: To describe the characteñstics ofpatients with the diagnosis ofHUS in Chile, and to identify the most reliable early predictors oímorbidity and moñality. Material and methods: The clinical records ofpatients with HUS aged less than 15 years, attended between January 1990 and December 2003 in 15 hospitals, were reviewed. Demographic, clinical, biochemical, hematological parameters, morbidity and mortality were analyzed. Results: A cohort of 587 patients aged 2 to 8 years, 48 percent males, was analyzed. Ninety two percent had diarrhea. At the moment of diagnosis, anuria was observed in 39 percent of the patients, hypertension in 45 percent and seizures in 17 percent. Forty two percent required renal replacement therapy (RRT) and perítoneal dialysis was used in the majoríty of cases (78 percent). The most frequently isolated etiological agentwas Escherichia coli. Mortality rate was 2.9 percent in the acute phase of the disease and there was a positive correlation between mortality and anuria, seizures, white blood cell count (WCC) >20.000/mm³ and requirements of renal replacement therapy (p <0.05). Twelve percent of patients evolved to chronic renal failure and the risk factors during the acute phase were the need for renal replacement therapy, anuria, WCC >20.000/mm³, seizures and hypertension. Conclusions: The present study emphasizes important clinical and epidemiological aspeets ofHUSin a Chilean pediatricpopulation.

Evaluación de la diálisis peritoneal crónica mediante el modelo de cinética de urea / Evaluation of chronic peritoneal dialysis using urea kinetic modeling

El modelo de la Cinética de Urea se ha usado rutinariamente para ajustar la terapia de hemodiálisis y diálisis peritoneal desde los estudios del Nacional Cooperative Dialysis Study (NCDS) a comienzos de la década del 70’, derivando en lo que actualmente se conoce como la medición de la Dosis de Diálisis (Kt/V), la Depuración de Creatinina (CrCl), la Velocidad de Catabolismo Proteico (VCP), y elequivalente proteico de la Aparición de Nitrógeno Ureico (PNA), todos ellos parámetros que requieren una monitorización periódica de acuerdo a las recomendaciones DOQI (Dialysis Outcome Quality Initiative).

Dosis de diálisis, nutrición y crecimiento en diálisis peritoneal pediátrica / Dialysis dose, nutrition and growth among pediatric patients on peritoneal dialysis

Stunting is common among pediatric patients on peritoneal dialysis. Aim: To stablish the best profile for urea kinetic variables associated to growth inchildren on chronic peritoneal dialysis (PD). Patients and Methods: Twenty patients, aged 1 month to 14 years, 13 males, were followed for 6-12 months, with monthly measurements of weight/age and height/age Z score; plasma creatinine, BUN, protein and albumin and urine and dialysate urea nitrogen, creatinine, protein and albumin. Minimum total Kt/V was 2.1. Dialysis dose (Kt/V), Protein Equivalent of Urea Nitrogen Appearence (PNA), Protein Catabolic Rate (PCR) and Nitrogen Balance (NB) were calculated. To identify the variable(s) associated to growth, the Tree Classification Model (CART) Enterprise Miner 8.1 was applied. Results: Mean total/residual Kt/V: 3.4±1.3/1.69±1.27; Daily Protein Intake (DPI) was 3.25±1.27 g/kg/day. nPNA, PCR and NB were 1.37±0.44, 0.84±0.33 and 1.86±1.25 g/kg/day, respectively. Mean heigth/age Z score was -2.3±1.19. Eleven patients showed a positive height/age delta Z (mean 0.55±0.38) and nine showed a negative growth (mean -0.50±0.42). The main variable explaining the positive growth was a Nitrogen Balance between 0.54 and 2.37 g/kg/ day, mean 1.55±0.21 (p <0.001). The second associated variable to growth was a residual Kt/V between 0.43 and 4.6 (2.02±0.49) (p <0.05). Kt/V and nPNA showed a significant correlation, but no correlation could be found between Kt/V and NB. Conclusions: Nitrogen Balance was the main variable associated to growth in pediatric PD, with values between 0.53 to 2.38 g/kg/day. The second variable was a residual Kt/V between 0.43 and 4.6. Therapy should be reassessed with NB values less than 0.54 or above 2.37 g/kg/day....

Comportamiento de parámetros dialíticos y nutricionales en peritoneo diálisis pediátrica / Behaviour of dialysis and nutritional parameters in paediatric peritoneal dialysis (PD)

El manejo de pacientes pediátricos en diálisis peritoneal requiere la vigilancia continua de la dosis de diálisis y el apoyo nutricional, para lograr el mejor crecimiento y desarrollo posibles en el niño urémico. Para esto se requiere medir una serie de variables dialíticas y nutricionales que permitirán un ajuste continuo de nuestra terapia. Objetivos: 1) conocer el valor de diferentes parámetros dialíticos y nutricionales en niños en diálisis peritoneal crónica, 2) calcular la dosis de diálisis (Kt/V), la velocidad de catabolismo proteico (VCP), el Equivalente de la Aparición de Nitrógeno Ureico (PNA), el Balance nitrogenado, el test de Equilibrio Peritoneal (PET) y 3) calcular la correlación entre ellas. Pacientes y Método: Se evaluó en forma prospectiva 15 niños en diálisis peritoneal crónica, realizando 59 mediciones en 6 meses de seguimiento. Se controló mensualmente las variables clínicas: peso, talla, superficie corporal, volumen urinario y volumen de dializado de 24 hrs; se midió en plasma, orina y dializado en forma simultánea: creatinina, proteína, albúmina y nitrógeno ureico; y estudio ácido base y electrolitos en plasma. Se mantuvo un aporte proteico calórico según recomendaciones RDA (Recommended Dietary Allowances), y se calculó el Kt/Vurea peritoneal y residual mensual, el PET cada 6 meses, y la VCP, Balance Nitrogenado y PNA mensuales. Resultados: El Kt/V urea promedio residual y total fue de 1,49 ± 1 y 3,41 ± 0,86 respectivamente. Se demostró una correlación positiva entre el Kt/V y la depuración de creatinina residual (p < 0,05). El PET al inicio y fin del estudio para D/ Pcreatinina hora 4 fue 0,78 ± 0,01 y 0,74 ± 0,13 respectivamente (p = n.s.), y para el D4/D0 glucosa los valores fueron 0,35 ± 0,11 y 0,34 ± 0,08 (p = n.s.). La ingesta diaria proteica fue de 3,32 ± 1,05 y el catabolismo proteico 1,32 ± 0,47 gr/kg/día, con un Balance Nitrogenado de + 2,0 gr/kg/día, y un PNAn de 0,94 ± 0,33. El Kt/ V residual y total se correlacionaron significativamente con el PNAn, y se encontró una correlación significativa pero negativa entre ingesta proteica y bicarbonato plasmático (p < 0,05). Conclusión: Las variables estudiadas muestran un balance proteico positivo y un Kt/V superior a las recomendaciones para adultos, sugiriendo que mayor dosis de diálisis se asocia a mejores indicadores nutricionales. La correlación negativa entre bicarbonato en plasma e ingesta proteica sugiere una relación entre el aporte proteico y acidosis, lo cual requiere una cuidadosa supervisión.

The management of children on PD requires constant monitoring of the dose of dialysis and nutritional support in order to maximise growth and development in the uraemic child. The measurement of a series of dialytic and nutritional variables allow the adjustment of treatment to the childs needs. Objectives: 1) to measure the different variables in child undergoing PD, 2) calculate the dialysis dose (Kt/V), the protein catabolic rate (PCR), the urea equivalent of nitrogen appearence (PNA), the nitrogen balance, the peritoneal equilibrium test (PET) and, 3) to determine the correlation between them. Patients and Methods: A prospective study of 15 children undergoing chronic PD, with 59 serial measurements in a 6 month period. Monthly measurements of weight/height, body surface area, urine volume, dialysis volume in 24 hrs, and the values of creatine, protein, albumin and urea in plasma, urine and dialysate, and in plasma the acid-base and electrolytes. A diet containing proteins according to RDA was given. Kt/V urea peritoneal and residual, PCR, PNA and nitrogen balance were measured monthly, PET every 6 months. Results: The mean Kt/V residual and total was 1.49 ± 1 and 3.41 ± 0.86 respectively. A positive correlation between Kt/v and residual creatine clearence was found (p < 0.05). There were no significant differences between the PET for creatinin (4th hour) or glucose D4/D0 at the beginning and end of the study, 0.78 ± 0.01 and 0.74 ± 0.13 for creatinine and 0.35 ± 0.11 and 0.34 ± 0.08 respectively. Dietary protein intake was 3.32 ± 1.05, protein catabolism 1.32 ± 0.47 gm/kg/day, with a nitrogen balance of 2 gm/kg/day and a PNAn of 0.94 ± 0.33. Total and residual Kt/V was correlated with the PNAn, and a negative correlation between protein intake and plama bicarbonate was found. Conclusions: The variables studied show a positive protein balance and a Kt/V greater than the recommended for adults, suggesting that bigger dialysis doses results in a better nutritional status. The negative correlation between plasma bicarbonate and protein intake suggests a relation between protein intake and acidosis, of which needs to be carefully monitored.

Síndrome hemolítico urémico en Santiago de Chile: evolución de la función renal y factores pronósticos / Hemolytic uremic syndrome (HUS), prognostic factors and follow up of renal function, in Santiago, Chile

Introducción: El Síndrome Hemolítico Urémico (SHU) se caracteriza por falla renal aguda, anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia; es la causa más frecuente de insuficiencia renal aguda en la infancia. Objetivo: a) Describir las características actuales del cuadro inicial de SHU en nuestro medio y comparar con lo descrito anteriormente; b) Describir la evolución a 1 año plazo y evaluar posibles factores pronósticos de función renal. Sujetos y Métodos: Se estudiaron variables demográficas, presentación clínica, exámenes bioquímicos y hematológicos, en 374 pacientes con SHU diagnosticados entre Enero 1990 a Diciempe 2002 en 9 hospitales de la Región Metropolitana; se evaluó además función renal al año de seguimiento en una muestra de 213 pacientes y se identificaron factores pronósticos de insuficiencia renal crónica y mortalidad utilizando el análisis de regresión logística. Resultados: Se analizaron 374 pacientes, 50,5 por ciento mujeres, 65,5 por ciento de la Región Metropolitana, edad promedio 1,5 ± 1,4 años (0,2 a 8); 91 por ciento presentó diarrea, 31 por ciento ocurrió en verano, al ingreso 57 por ciento presentó anuria, 43,3 por ciento hipertensión arterial y convulsiones 23 por ciento. Al alta 28 por ciento persistía hipertenso. Las terapias de sustitución renal utilizadas fueron: diálisis peritoneal (50 por ciento), hemodiafiltración (6 por ciento) y hemodiálisis (3 por ciento); recibió plasmaféresis 1 por ciento. Se aisló agente etiológico en 17 por ciento, siendo en 69 por ciento E. coli enterohemorrágica. La mortalidad fue de 2,7 por ciento, siendo la causa principal la falla orgánica múltiple. En el seguimiento al año: 80 por ciento mantuvo función renal normal, 14 por ciento presento deterioro de la función renal, 6 por ciento proteinuria y 4 por ciento hipertensión. Se encontró significativo como factor pronóstico de daño renal: hipertensión arterial (p < 0,0001), necesidad de peritoneodiálisis y hemodiálisis (p: 0,001, p: 0,0015 respectivamente), anuria (p: 0,005) y convulsiones (p: 0,01). Se correlacionó con mortalidad en la etapa aguda: convulsiones, requerimiento de hemodiafiltración y plasmaféresis, (p < 0,0001, p: 0,0001 y p < 0,0001 respectivamente).

Evaluación de la diálisis peritoneal crónica mediante el modelo de cinética de urea / Evaluation of chronic peritoneal dialysis using urea kinetic modelling

El modelo de Cinética de Urea es ampliamente usado en pacientes en diálisis peritoneal (DP) y Hemodiálisis (HD) para el monitoreo del procedimiento, al igual que como índice pronóstico. Su aplicación se realiza a través del cálculo de la dosis de diálisis (Kt/V), y el Equivalente proteico de la Aparición de Nitrógeno Ureico (PNA), sin embargo, el valor óptimo de estas variables en pediatría no se conoce. Objetivo: Evaluar los valores y la correlación entre Kt/V e índices nutricionales en población pediátrica en DP. Pacientes y Método: Se estudió en forma prospectiva y controlada por un periodo de 6-12 meses a 20 pacientes en DP. Se controló mensualmente el nitrógeno ureico, creatinina, proteína y albúmina en plasma, dializado y orina 24 hrs. Se calculó Kt/V, Velocidad de Catabolismo Proteico (VCP), PNA, y Balance Nitrogenado (BN) en esos mismos períodos. La Ingesta Diaria proteica (IDP) fue indicada según RDA y controlada mensualmente por nutricionista. Los resultados se expresan como promedio y desviación estándar, comparando las variables por t de student, y calculando su correlación por ANOVA para medidas repetidas. Se consideró significativo un p < 0,05. Resultados: 20 pacientes, 15 varones, edad 5,1 ± 4,7 años, fueron incluidos. La IDP fue de 3,52 ± 1,1 g/kgldía, el Kt/Vurea total y residual fue de 3,41 ± 1,35 y 1,69 ± 1,46 respectivamente, la VCP fue de 0,84 ± 0,33, y el Balance Nitrogenado fue de 1,37 ± 0,4 gr/kg/día. El PNA fue de 1,38 ± 0,40, con una correlación positiva con IDP, VCP y Kt/V total (p < 0,001). El Kt/V total mostró una correlación positiva con VCP (p < 0,001), y PNA (p < 0,001), pero no con NB (p = 0,23) ni DPI (p = 0,21). Se encontró una correlación negativa entre bicarbonato plasmático y todas las variables de cinética de urea (p < 0,001). Conclusión: Los valores de Kt/V y PNA promedio en nuestro grupo son mayores a los comunicados para poblaciones adultas en DP. La fuerte correlación entre Kt/V vs VCP y PNA no fue demostrada para Kt/V vs IDP y BN, sugiriendo que dicha correlación pudiese ser resultado de una asociación matemática entre esos parámetros. La correlación negativa entre bicarbonato y la cinética de urea sugiere un impacto negativo de la acidosis en la condición nutricional de nuestros pacientes.

Estimación del agua corporal total por duterio en diálisis peritoneal pediátrica / Estimation of total body water using deuterium in children undergoing peritoneal dialysis

Introducción: La diálisis peritoneal (DP) en pediatría es acutalmente el tratamiento más utilizado para el reemplazo de la función renal en niños portadores de insuficiencia renal crónica. El ajuste de la dósis de análisis (Kt/V) debe ser periódico, lo cual requiere estimar el agua corporal total (ACT), lo que se puede realizar por distintas fórmulas. El método ideal de la medición del ACT se basa en el uso de isótopos marcados, H2[18 O] o D2O (deuterio), no aplicables en forma rutinaria a la práctica clínica. Objetivo: Estimar el ACT con deuterio en pacientes pediátricos en DP y compararla con las fórmulas de uso clínico habitual, calcular la dosis de diálisis-Kt/V- según el ACT obtenido por las distintas fórmulas y con deuterio. Pacientes y Métodos: Se evaluaron 8 pacientes en diálisis peritoneal crónica ambulatoria, 6 varones, edad (mediana) 6,6 años (4-14). Se realizo la medición de agua corporal por dilución isotópica con deuterio según protocolo de Plateau, administrando una dosis 1-2 gramos de deuterio al 99,9 por ciento, y recolectando una muestra de saliva basal y post-dosis a las 2, 3 y 4 horas; se comparó el resultado de esta medición con las fórmulas de Mellits y Cheek, y (ACT= kg* 0,6). Para el análisis estadístico se utilizó test de Student y test de Bland y Altman, considerando un p significativo < 0,05. Resultados: La estimación de ACT por deuterio es 2,9 por ciento inferior a la estimación del ACT por Mellits y Cheek y 1,6 por ciento superior que la estimación del ACT por kilos. El valor promedio del Kt/V calculando el ACT por las distintas fórmulas fue de: 2,08, 2,08 y 1,9 respectivamente (p n.s.). Conclusión: Las fórmulas de uso habitual en clínica para estimar el ACT no muestran diferencias significativas en este grupo de pacientes en diálisis peritoneal en comparación a su estimación por deuterio, lo cual permitiría su uso rutinario con un adecuado nivel de confianza.

Comportamiento de parámetros dialíticos y nutricionales en peritoneo diálisis pediátrica / Behaviour of dialysis and nutritional parameters in paediatric peritoneal dialysis (PD)

El manejo de pacientes pediátricos en diálisis peritoneal requiere la vigilancia contínua de la dosis de diálisis y el apoyo nutricional, para lograr el mejor crecimiento y desarrollo posibles en el niño urémico. Para esto se requiere medir una serie de variables dialíticas y nutricionales que permitirán un ajuste continuo de nuestra terapia. Objetivos: 1) conocer el valor de diferentes parámetros dialíticos y nutricionales en niños en diálisis peritoneal crónica, 2) calcular las dosis de diálisis (Kt/V), la velocidad de catabolismo proteico (VCP), el Equivalente de la Aparición de Nitrógeno Ureico (PNA), el Balance nitrogenado, el test de Equilibrio Peritoneal (PET) y 3) calcular la correlación entre ellas. Pacientes y Método: Se evaluó en forma prospectiva 15 niños en diálisis peritoneal crónica, realizando 59 mediciones en 6 meses de seguimiento. Se controló mensualmente las variables clínicas: peso, talla, superficie corporal, volumen urinario y volumen de dializado de 24 hrs; se midió en plasma, orina y dializado en forma simultánea: creatinina, proteína, albúmina y nitrógeno ureico; y estudio ácido base y electrolitos en plasma. Se mantuvo un aporte proteico calórico según recomendaciones RDA (Recommended Dietary Allowances), y se calculó el Kt/V urea peritoneal y residual mensual, el PET cada 6 meses, y la VCP, Balance Nitrogenado y PNA mensuales. Resultados: El Kt/V urea promedio residual y total fue de 1,49 ± 1 y 3,41 ± 0,86 respectivamente. Se demostró una correlación positiva entre el Kt/V y la depuración de creatinina residual (p < 0,05). El PET al inicio y fin del estudio para D/P creatinina hora 4 fue 0,78 ± 0,01 y 0,74 ± 0,13 respectivamente (p = n.s.), y para el D4/D0 glucosa los valores fueron 0,35 ± 0,11 y 0,34 ± 0,08 (p = n.s.). La ingesta diaria proteica fue de 3,32 ± 1,05 y el catabolismo proteico 1,32 ± 0,47 gr/kg/día, con un Balance Nitrogenado de + 2,0 gr/kg/día, y un PNAn de 0,94 ± 0,33. El Kt/V residual y total se correlacionaron significativamente con el PNAn, y se encontró una correlación significativa pero negativa entre ingesta proteica y bicarbonato plasmático (p < 0,05). Conclusión: Las variables estudiadas muestran un balance proteico positivo y un Kt/V superior a las recomendaciones para adultos, sugiriendo que mayor dosis de diálisis se asocia a mejores indicadores nutricionales.

Medición de 17-OH progesterona sanguínea en recién nacidos chilenos: antecedentes para implementar un programa de detección neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita / 17 OH progesterone measurement in blood of chilean newborns: as a background to start a congenital adrenal hyperplasia screening program

Background: The early diagnosis and therapy of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency can prevent adrenal crises and erroneous gender assignment in affected newborns. To achieve this goal neonatal mass-screening programs have been developed, measuring blood 17 alpha-hydroxyprogesterone (17OHP). In Chile there is no experience with this type of screening. Aim: To develop a method for measuring 17OHP in filter paper blood specimens. To obtain reference ranges and determine neonatal 17OHP threshold levels according to gestational age and birth weight. To analyze factors affecting the cost-efficiency ratio and suggest recommendations for the organization of a neonatal screening program for CAH in Chile. Material and methods: Nine hundred twenty two newborns were studied. 17OHP was measured using double antibody radioimmunoassay in filter paper blood samples obtained 48 h after birth. Reference ranges were determined according to gestational age and birth weight and a cutoff point of 25 ng/ml was established. Results: Seventeen newborns had 17OHP over the cutoff value. They were assessed by a pediatric endocrinologist and in none of them, CAH was confirmed. Therefore the false positive rate of the determination was 1.8 percent. Among these newborns with elevated 17OHP, 66 percent had a birth weight below 1.5 kg and 5.8 percent, a birth weight between 1.5 and 2.5 kg. The cost per reported result was US $ l. Timing of the recall was between the 3 and 10 days of life. No newborn missed the follow-up. Discussion: To increase the cost-efficiency ratio of an eventual neonatal screening program, newborns with birth weights below 1.5 kg should be excluded and cutoff points should be defined according to birth weight

Evaluación longitudinal de la capacidad de transporte del peritoneo en diálisis peritoneal pediátrica / A longitudinal study of the peritoneal transport capacity in paediatric peritoneal dialysis

El paciente pediátrico en diálisis peritoneal debe ser periódicamente evaluado para adecuar el procedimiento. Objetivo: evaluar la evolución de los parámetros de adecuación dialítica en pacientes pediátricos urémicos en diálisis peritoneal crónica. Se estudiaron a 24 pacientes de la Unidad de Nefrología del Hospital Luis Calvo Mackenna, Universidad de Chile, ingresados al programa de diálisis peritoneal crónica entre enero 1995 y octubre 1999. Se evaluó la dosis de diálisis (Kt/V) peritoneal y residual, a los 3,6 y 12 meses de iniciado el procedimiento, y el test de equilibrio peritoneal (PET) en los mismos tiempos. Se midió el crecimiento a través del puntaje Z talla/edad al ingreso y a los 12 meses de diálisis. Resultados: el valor promedio del Kt/V peritoneal y residual fue de 1,77 (DE = 1,08) y 1,04 (DE = 0,66) al inicio del procedimiento, y a los 12 meses los valores fueron 2,34 (DE = 0,89) y 0,35 (DE = 0,37) respectivamente. El cambio en el Kt/V residual mostró un p < 0,05. El PET promedio de glucosa y creatinina hora 4 fue de 0,72 (DE = 0,16) y 0,31 (DE = 0,12) al inicio, variando a 0,73 (DE = 0,2) y 0,40 (DE = 0,19) a los 12 meses de evolución, sin significancia estadística. El crecimiento expresado como Z talla/edad mostró al inicio del estudio un valor de -1,86 (DE = 1,06) y a los 12 meses de -2,05 (DE = 0,9). En el grupo de pacientes que ingresaron antes de los 12 meses de vida el Z talla/edad inicial vs el control a 1 año después fue de -2,5 y -1,65 respectivamente. Conclusión: los resultados muestran una estabilidad de la membrana peritoneal a lo largo del período estudiado, una pérdida de talla progresiva durante la terapia, y un crecimiento positivo en el grupo que inició la diálisis antes de los 12 meses

Septicemia neonatal: incidencia, letalidad y características bacteriológicas: comparación de dos períodos / Neonatal septicemia: incidence, mortality and microbiological findings along 2 different periods

Objetivos: describir y comparar la incidencia y letalidad de la septicemia neonatal, en dos períodos en un hospital universitario. Pacientes y método: se compararon recién nacidos que tuvieron septicemia entre los meses de julio de 1987 a junio de 1989 con los del período de enero de 1995 a diciembre de 1996. Resultados: la incidencia de septicemia neonatal aumentó (2,9 a 8,7 por mil) y la letalidad (44 por ciento a 2,2 por ciento) disminuyó en el segundo período. Las poblaciones estudiadas y los métodos de diagnóstico fueron similares. En las septicemias connatales el germen preponderante fue el Streptococcus grupo B sin diferencias entre períodos (50 por ciento ante 52 por ciento). Entre las septicemias nosocomiales, aumentaron las producidas por estafilococo (desde 25 por ciento a 91 por ciento), siendo Staphylococcus epidermidis devino el principal agente durante el segundo período (57 por ciento del total), disminuyendo la sensibilidad a cloxacilina (100 por ciento a 33 por ciento). Conclusiones: se demuestra un aumento de la incidencia y mejoría del pronóstico de las septicemias neonatales con un cambio en sus características bacteriológicas entre los períodos estudiados, similar a lo observado en otros países

Síndrome de déficit atencional: un problema multidisciplinario / Attentional deficit syndrome: a multidisciplinary problem

El síndrome de déficit atencional (SDA) se considera dentro de los trastornos del desarrollo. Ellos son desviaciones en el desarrollo infantil que exceden el rango normal de variación, porque ocurren en un tiempo, una secuencia o un grado no esperado para la edad del niño o etapa de su desarrollo

Apendicectomía negativa: experienica en un hospital universitario / Frecuency of negative appendectomies in an university hospital

Background: Acute appendicitis still constitutes a difficult diagnostic problem. Aim: To assess the experience of an University Hospital in the diagnosis of acute appendicitis and to determine the rates of negative appendectomies. Patients and methods: the charts of 1, 075 patients operated with the diagnosis of acute appendicitis, between 1993 and 1995, were retrospectively reviewed. All resected appendices were pathologically examined. Those cases in whom pathology did not confirm the clinical diagnosis were considered as a negative appendectomy. Results: There was a 12.2 percent rate of negative appendectomies (18.9 percent in women and 6.2 percent in men). The difference between sexes disappears in patients over 40 years old. In 49 percent of patients, no abnormality was detected during the laparotomy. The most frequent differential diagnosis were gynecological illnesses diseases or the colon. Discussion: The rate of negative appendectomies can be reduced with a close clinical observation of patients during their hospitalization and the judicious use of diagnostic laparoscopy

Uso de andador en lactantes / Infant walkers

Objetivo: describir los riesgos de accidentes y traumatismos relacionados con el empleo de andadores en la infancia. Pacientes y Métodos: estudio retrospectivo descriptivo realizado en una muestra alectoria de 250 lactantes (6 a 1 8 meses), cuyos padres o responsables fueron encuestados en la Unidad de Pediatría Ambulatoria de la Pontificia Universidad Católica de Chile, sobre la frecuencia con que se empleo andadores, motivaciones para ello, incidencia y mecanismo de producción de accidentes, tipos de lesiones producidas. Resultados: El andador había sido usado en 169 niños (67,6 por ciento), de los cuales 77 (45,6 por ciento) sufrieron accidentes que resultaron en 1,5 lesiones por niño, 10 por ciento de ellos graves. Las razones para usar el andador fueron evitar el aburrimiento, necesidades de la madre y aprender a caminar. Las decisiones para no usarlo se originaron en temor a sus riesgos o consejo del médico. Conclusiones: El uso de andador debe hacerse con gran cautela y estrictas precauciones, pues implica considerable riesgo de accidentes y lesiones y no es recomendable si existen otras opciones más seguras para entretener y estimular al niño